Strategie pre-analitiche e analitiche per l’analisi delle fusioni geniche

Il progetto è organizzato dal Prof. Antonio Marchetti
Negli ultimi anni, grazie ai progressi di biologia molecolare e studi di genomica, si è assistito ad un cambio di paradigma nella diagnosi e nel trattamento di diversi tipi di tumore: si sta passando infatti da un approccio puramente basato sull’istologia (“one size fits all”), ad un approccio focalizzato sulle specifiche alterazioni genetiche.
Questo approccio, anche denominato Precision and Personalized Medicine, offre l’opportunità di una maggiore efficacia e un miglior profilo di tollerabilità del trattamento.
Tra le alterazioni molecolari actionable per cui esistono farmaci già approvati o in fase di sviluppo clinico, le fusioni geniche spesso costituiscono il principale driver.
La fusione dei geni NTRK (Neurotrophic Tyrosine Receptor Kinase) rappresenta un’alterazione genica molto rara, ma che si può riscontrare indipendentemente dall’istotipo tumorale e dall’età del paziente; la traslocazione determina l’espressione aberrante di proteine TRK chimeriche con un’attività chinasica costitutiva, e la conseguente proliferazione tumorale.
Esistono farmaci inibitori di TRK, attualmente in fase di approvazione regolatoria; tra questi, larotrectinib rappresenta la prima molecola approvata in Europa con indicazione agnostica, che agisce in maniera altamente selettiva e mirata in pazienti adulti o pediatrici che presentino la fusione di NTRK, indipendentemente dall’istotipo tumorale e dalle pregresse linee di trattamento.
Per individuare il paziente candidabile al trattamento è indispensabile una adeguata diagnostica istologica e molecolare.
Il modulo formativo FAD conterrà video lezioni unitamente a materiale didattico di letture consigliate sulla tematica trattata.
Lo scopo del progetto educazionale è condividere gli aspetti tecnici e organizzativi che permettano di definire il corretto percorso diagnostico-terapeutico.

Studio SIAPeC

Studio SIAPeC La SIAPeC ha promosso con il coordinamento del Gruppo di Studio SIAPeC di Patologia Molecolare e Me­dicina Predittiva uno studio osservazionale retrospettivo sulla prevalenza di alterazioni molecolari rare suscettibili di trattamenti agnostici (instabilità microsatellitare, riarrangiamenti dei geni NTRK, ALK1, ROS1, mutazioni del gene BRAF) in pazienti giovani affetti da tumori solidi maligni, Lo Studio pilota denominato “Progetto Vita”  –…

Lesioni preneoplastiche/preinvasive in patologia tumorale endocrina: dalla patogenesi al significato clinico

Il Webinar è organizzato dal Dott. Marco Volante.

Razionale

La patologia neoplastica endocrina in senso ampio viene schematizzata secondo principi classificativi che sono specifici per ogni ambito neoplastico ed esplicitati nelle relative classificazioni WHO. In comune a molte forme tumorali endocrine, tuttavia, vi è la presenza di forme preneoplastiche/preinvasive che oltre a suscitare interesse dal punto di vista patogenetico, rivestono un potenziale ruolo quale fattori di rischio neoplastico e/o quali potenziali indicatori di forme cliniche particolari o di sindromi ereditarie. Queste lesioni presentano aspetti molto eterogenei, non sempre codificati in modo esaustivo nelle relative classificazioni, e spesso rappresentano un problema diagnostico in senso morfologico e clinico rispetto al loro reale significato. Molto frequentemente peraltro si tratta di lesioni riscontrate incidentalmente, ed è quindi compito precipuo del patologo riconoscerle e inquadrarle nel contesto del paziente il cui materiale è oggetto di esame diagnostico, fornendo al clinico di riferimento le informazioni essenziali per comprenderne il significato. Il razionale del corso è quindi fornire le più recenti conoscenze in questo ambito trasversale della patologia endocrina neoplastica, con particolare attenzione agli aspetti applicativi che ne derivano per la pratica diagnostica anatomopatologica.

Obiettivi

L’obiettivo generale del corso è far acquisire ai discenti conoscenze sulle caratteristiche morfologiche, i parametri classificativi ed il significato clinico di lesioni preneoplastiche/preinvasive in patologia endocrina neoplastica.
In particolare le competenze tecniche/procedurali da acquisire comprendono:
– parametri classificativi specifici per le varie lesioni
– caratterizzazione fenotipica essenziale
– conoscenze molecolari di base ed eventuali biomarcatori molecolari associati
– significato clinico compresa l’eventuale associazione con forme di tumore ereditario

Alterazioni cardiovascolari nell’infezione da COVID19

Il Webinar è organizzato dalla Prof.ssa Carla Giordano.

RAZIONALE
L’infezione da SARS-CoV-2 è responsabile della malattia COVID19, un’infezione che si è rapidamente trasformata in pandemia.
Le manifestazioni principali della malattia interessano il tratto respiratorio, ma tutti gli organi e tessuti, ed in particolare il sistema cardiocircolatorio, possono essere interessati. Numerosi studi suggeriscono come la presenza di malattie cardiovascolari, tra le quali ipertensione, diabete, malattia coronarica e cerebrovascolare, si associno ad una forma più grave di malattia, con elevata mortalità. Embolia polmonare, vasculiti e microangiopatia trombotica sono state descritte in pazienti affetti deceduti.

Il riconoscimento e l’interpretazione delle suddette lesioni nell’ambito della storia clinica del paziente è fondamentale per l’anatomopatologo e richiede un appropriato aggiornamento.

Scopo del Webinar è quello di affrontare gli aspetti macro e microscopici delle alterazioni cardiovascolari nell’infezione COVID19 attraverso l’analisi critica della più recente letteratura ad opera di un esperto e tramite la presentazione di casi autoptici.

OBBIETTIVI
Conoscenza ed interpretazione degli aspetti morfologici delle lesioni cardiovascolari associate ad infezione COVID19. Conoscenza delle tecniche ancillari necessarie ai fini diagnostici.
Comprensione del significato delle lesioni cardiovascolari associate a infezione COVID19 nell’ambito della storia naturale della malattia.

Alterazioni rilevate su biopsie di vari organi e tessuti da infezione da SARS-CoV2 e sul ruolo nella ricerca in corso di Covid 19 della valutazione ultrastrutturale.

Il Webinar è organizzato dalla Prof.ssa Giovanna Cenacchi.

L’emergenza Covid19 ha messo in luce la assenza o pochezza di informazioni scientifiche circa la natura del processo patogenetico indotto da SARSCoV2 e soprattutto la mancanza di informazioni di interesse anatomopatologico circa le modificazioni di organi e tessuti. La microscopia elettronico rivela in questo momento la sua importanza fondamentale nel tentativo di chiarire tali meccanismi patogenetici strettamente dipendenti dalla determinazione del meccanismo replicativo del virus con particolare riferimento alle eventuali differenze rispetto a virus appartenenti alla stessa famiglia dei Coronavirus con manifestazioni patologiche simili.
– Programma preliminare o topics dell’evento
Il webinar sara organizzato con interventi predeterminati e interventi/comunicazioni precedentemente inviate dai partecipanti. Seguira una discussione finale. I temi affrontati saranno i seguenti:
– Modelli di replicazione virale nei Coronavirus e differenze specifiche del SARCoV2
– Patologia Renale
– Patologia Polmonare
– Patologia del sistema nervoso Centrale

Obiettivi che dovranno essere raggiunti dai discenti:
– Conoscenza della biologia del SARSCoV2
– Meccanismi Patogenetici del COVID19
– Diagnostica Differenziale nelle patologie d’organo

Tra COVID e patologia neoplastica: novità in patologia toraco-polmonare

Il Webinar è organizzato dal Prof. Renato Franco.

Durante la pandemia da nuovo coronavirus, il patologo ha ‘riscoperto’ un suo storico ruolo, cercando di far luce sugli aspetti patogenetici della malattia, che può portare ad un progressivo decadimento della funzione respiratoria, attraverso lo studio di biomateriali provenienti prevalentemente da casi autoptici. Così, nell’ambito della patologia non neoplastica polmonare, negli ultimi anni il ruolo del patologo ha acquisito sempre più una maggiore rilevanza per la caratterizzazione di polmoniti interstiziali diffuse, sia con metodi morfologici tradizionali sia con metodi di patologia molecolare. Questi aspetti si aggiungono all’impegno diagnostico in campo oncologico, che negli ultimi tempi si è arricchito di caratterizzazioni molecolari con finalità predittive. Infatti nell’ultima decade, si sono aperti nuovi scenari terapeutici, soprattutto per i tumori polmonari, grazie alla disponibilità di farmaci a bersaglio molecolare e di inibitori degli immunocheckpoint, che hanno condotto ad un significativo miglioramento degli outcomes clinici. Alla base di tutto questo, c’è una stretta collaborazione tra le varie figure professionali che si occupano di neoplasie toraco-polmonari, dove il patologo assume sempre di più un ruolo chiave.
L’obiettivo del virtual meeting sarà quello di affrontare nell’ambito della sessione di patologia non neoplastica, la tematica degli aspetti morfologici noti del danno indotto da SARS-COV-2 in un’ottica eziopatogenetica globale e gli aspetti diagnostici delle polmoniti interstiziali diffuse; mentre nell’ambito della sessione di patologia neoplastica verranno trattate le nuove proposte classificative della patologia timica e di nuove entità di patologia polmonare, nonché nuovi approcci diagnostici della patologia predittiva polmonare.

L’utilizzo dell’approccio diagnostico multi-target nell’analisi istologica FAD25

Il corso FAD ASINCRONO è organizzato dal Prof. Filippo Fraggetta e dal Prof. Renato Franco

Medicina di precisione. Fattore prognostico e predittivo. Tante informazioni da poco materiale. Medicina personalizzata. Farmaci biologici. Sono parole, termini che oramai da tempo vengono utilizzati in Anatomia Patologica e sempre più spesso conosciuti dai pazienti.
Ed ancora oggi, in epoca di sequenziamenti massivi paralleli, di diagnostiche molecolari, di algoritmi di intelligenze artificiali l’immunoistochimica e le sue singole, doppie e triple colorazioni svolgono un ruolo fondamentale consentendo di dare risposte precise, rapide, efficaci ed efficienti sia al patologo che al paziente.
I nuovi anticorpi, i nuovi sistemi di rivelazione e le nuove macchine di immunoistochimica di certo favoriscono l’implementazione di tale metodica multitarget ed hanno superato le difficoltà tecniche e le lungaggini in termini di tempo che le doppie e le triple colorazioni immunoistochimiche richiedevano nei laboratori di Anatomia Patologica.

Update sui fattori prognostici classici in patologia mammaria: confronto su vetrino virtuale

Il Webinar è organizzato dalla Dott.ssa Isabella Castellano.

Razionale:
Il presente evento si articola attraverso due momenti: il primo (FAD) prevede un percorso diagnostico individuale su vetrino virtuale, di preparati da core biopsy mammaria, su cui il partecipante dovrà effettuare la refertazione, rispondendo ad un apposito questionario. Quest’ultimo dovrà essere compilato online ed inviato al responsabile scientifico. Il secondo momento (WEBINAR) prevede la discussione dei risultati ottenuti dai partecipanti con i relativi dati di concordanza diagnostica. Nello specifico, verranno messi online un set di 7 vetrini da core biopsy di carcinoma infiltrante della mammella, colorati con ematossilina eosina e relativi fattori prognostici classici (recettore estrogenico (ER), recettore del progesterone (PGR), HER2 e Ki67). Per ogni caso ci sarà da compilare un questionario con domande relative alla diagnosi di istotipo, grado nucleare della neoplasia, percentuale di ER, PGR, KI67 e score di HER2. I risultati ottenuti saranno confrontati fra loro e presentati in occasione del WEBINAR, con spazio alla discussione per i dati discordanti. Inoltre quest’anno l’evento WEBINAR sarà arricchito da due temi: il primo riguardante l’update sulla determinazione diagnostica di ER e di PGR, proposto all’inizio del 2020 da ASCO/CAP; il secondo riguardante l’evoluzione del trattamento del tumore mammario HER2 positivo, con particolare attenzione anche ai farmaci utilizzabili nelle pazienti che presentano un carcinoma con bassa espressione di HER2.

Obiettivi che dovranno essere raggiunti dai discenti
Questo evento, caratterizzato da un doppio appuntamento, prevede una parte di revisione e diagnosi pre-meeting di un set di vetrini virtuali e una discussione plenaria dei risultati ottenuti. Gli obiettivi sono di raggiungere una concordanza diagnostica nei vari centri italiani che si occupano di senologia, verificando e discutendo gli eventuali motivi di discordanza. Inoltre il discente acquisirà un aggiornamento sulle nuove raccomandazioni internazionali, proposte da ASCO/CAP all’inizio di quest’anno 2020 sulla refertazione di ER e PGR. Infine, grazie all’intervento di un oncologo sulle nuove terapie proposte nel carcinoma mammario anche con bassa espressione di HER2, si raggiungerà da parte dei discenti una maggior consapevolezza dell’importanza della refertazione dei fattori prognostico-predittivi e del loro impatto sulla vita dei pazienti, anche quando questi sono espressi in bassi livelli.

Nuova classificazione WHO dei tumori dell’osso

Il Webinar è organizzato dal Dott. Alberto Righi.

La recente pubblicazione all’inizio del 2020 della 5a edizione del Blu Book dell’Organizzazione Mondiale della Sanità relativa ai “Tumori dell’Osso e dei Tumori Molli” ha introdotto delle nuove entità nelle neoplasie primitive dell’osso, chiarificando, inoltre, la classificazione dei tumori vascolari e delle neoplasie a cellule rotonde, in base alle ultime conoscenze acquisite utilizzando metodiche di biologia molecolare di ultima generazione. In particolare, tali conoscenze hanno messo a disposizione una serie di nuovi marcatori immunoistochimici corrispondenti a specifici riarrangiamenti genici tumore-specifici che consentono una diagnosi isto-patologica più circostanziata con implicazioni clinico-terapeutiche significative. Lo scopo del Webinar sarà quello di illustrare queste nuove conoscenze sulla classificazione dei tumori primitivi dell’osso e della loro applicabilità nella pratica diagnostica quotidiana.