L’utilizzo dell’approccio diagnostico multi-target nell’analisi istologica FAD25

Patologia Molecolare

Il corso FAD ASINCRONO è organizzato dal Prof. Filippo Fraggetta e dal Prof. Renato Franco

Medicina di precisione. Fattore prognostico e predittivo. Tante informazioni da poco materiale. Medicina personalizzata. Farmaci biologici. Sono parole, termini che oramai da tempo vengono utilizzati in Anatomia Patologica e sempre più spesso conosciuti dai pazienti.
Ed ancora oggi, in epoca di sequenziamenti massivi paralleli, di diagnostiche molecolari, di algoritmi di intelligenze artificiali l’immunoistochimica e le sue singole, doppie e triple colorazioni svolgono un ruolo fondamentale consentendo di dare risposte precise, rapide, efficaci ed efficienti sia al patologo che al paziente.
I nuovi anticorpi, i nuovi sistemi di rivelazione e le nuove macchine di immunoistochimica di certo favoriscono l’implementazione di tale metodica multitarget ed hanno superato le difficoltà tecniche e le lungaggini in termini di tempo che le doppie e le triple colorazioni immunoistochimiche richiedevano nei laboratori di Anatomia Patologica.

Nuova classificazione WHO dei tumori dell’osso

Patologia Molecolare

Il Webinar è organizzato dal Dott. Alberto Righi.

La recente pubblicazione all’inizio del 2020 della 5a edizione del Blu Book dell’Organizzazione Mondiale della Sanità relativa ai “Tumori dell’Osso e dei Tumori Molli” ha introdotto delle nuove entità nelle neoplasie primitive dell’osso, chiarificando, inoltre, la classificazione dei tumori vascolari e delle neoplasie a cellule rotonde, in base alle ultime conoscenze acquisite utilizzando metodiche di biologia molecolare di ultima generazione. In particolare, tali conoscenze hanno messo a disposizione una serie di nuovi marcatori immunoistochimici corrispondenti a specifici riarrangiamenti genici tumore-specifici che consentono una diagnosi isto-patologica più circostanziata con implicazioni clinico-terapeutiche significative. Lo scopo del Webinar sarà quello di illustrare queste nuove conoscenze sulla classificazione dei tumori primitivi dell’osso e della loro applicabilità nella pratica diagnostica quotidiana.

Integrazione tra morfologia e patologia molecolare nella caratterizzazione delle neoplasie neuroendocrine GEP

Patologia Molecolare

Il progetto è organizzato dal Dott. Marco Volante
Razionale

La nuova classificazione WHO del 2019 delle neoplasie neuroendocrine del tratto gastro-entero-pancreatico (GEP) ha consolidato le più recenti evidenze sulla necessità di integrare aspetti morfologici e molecolari per una accurata caratterizzazione di questo ambito di patologia neoplastica. Il grading istopatologico principalmente basato sull’indice proliferativo e sulla conta delle mitosi rappresenta il principale strumento in grado di predire il comportamento biologico e clinico di queste neoplasie. Tuttavia, le neoplasie neuroendocrine GEP possiedono una estrema eterogeneità di comportamento, a seconda della sede specifica ma anche all’interno di ciascun gruppo e sottotipo istologico, che la sola analisi morfologica non consente di definire pienamente. Per questo motivo la caratterizzazione molecolare rappresenta un importante strumento complementare alla morfologia mirato alla ulteriore caratterizzazione di queste neoplasia a fini prognostici e di una più precisa personalizzazione della migliore strategia clinico-terapeutica. E’ importante tuttavia che le conoscenze molecolari, laddove applicate in un ambito traslazionale, siano comprese in modo critico per diventare uno strumento clinico utile e informativo. Il razionale del corso è quindi fornire le più recenti conoscenze in questo campo in modo puntuale e esaustivo, con particolare attenzione agli aspetti applicativi che ne derivano per la pratica diagnostica anatomopatologica.

Obiettivi

L’obiettivo generale del corso è far acquisire ai discenti i nuovi concetti classificativi delle neoplasie neuroendocrine del sistema gastro-entero-pancreatico (GEP) espressi nella più recente classificazione WHO del 2019. Le competenze tecniche/procedurali da acquisire comprendono:
– algoritmo diagnostico morfologico per le neoplasie neuroendocrine GEP
– elaborazione di modalità di refertazione standardizzata
– conoscenze molecolari di base relative alle neoplasie oggetto del corso per definire il ruolo e il significato di biomarcatori molecolari

La fusione di NTRK: dalla accuratezza diagnostica al trattamento efficace

Patologia Molecolare

Il progetto è organizzato dal Prof. Antonio Marchetti
Negli ultimi anni, grazie ai progressi di biologia molecolare e studi di genomica, si è assistito ad un cambio di paradigma nella diagnosi e nel trattamento di diversi tipi di tumore: si sta passando infatti da un approccio puramente basato sull’istologia (“one size fits all”), ad un approccio focalizzato sulle specifiche alterazioni genetiche.
Questo approccio, anche denominato Precision and Personalized Medicine, offre l’opportunità di una maggiore efficacia e un miglior profilo di tollerabilità del trattamento.
Tra le alterazioni molecolari actionable per cui esistono farmaci già approvati o in fase di sviluppo clinico, le fusioni geniche spesso costituiscono il principale driver.
La fusione dei geni NTRK (Neurotrophic Tyrosine Receptor Kinase) rappresenta un’alterazione genica molto rara, ma che si può riscontrare indipendentemente dall’istotipo tumorale e dall’età del paziente; la traslocazione determina l’espressione aberrante di proteine TRK chimeriche con un’attività chinasica costitutiva, e la conseguente proliferazione tumorale.
Esistono farmaci inibitori di TRK, attualmente in fase di approvazione regolatoria; tra questi, larotrectinib rappresenta la prima molecola approvata in Europa con indicazione agnostica, che agisce in maniera altamente selettiva e mirata in pazienti adulti o pediatrici che presentino la fusione di NTRK, indipendentemente dall’istotipo tumorale e dalle pregresse linee di trattamento.
Per individuare il paziente candidabile al trattamento è indispensabile una adeguata diagnostica istologica e molecolare.
Il modulo formativo FAD conterrà video lezioni unitamente a materiale didattico di letture consigliate sulla tematica trattata.
Lo scopo del progetto educazionale è condividere gli aspetti tecnici e organizzativi che permettano di definire il corretto percorso diagnostico-terapeutico.

Ruolo della FISH nella diagnostica oncologica

Patologia Molecolare

L’incontro è organizzato dal Prof. Renato Franco

La metodica FISH è ormai una metodica integrata nella pratica clinica quotidiana nelle strutture di Anatomia Patologica. La FISH rappresenta un’indagine molecolare cruciale per la diagnosi di neoplasie complesse quali sarcomi, carcinomi renali, linfomi, tumori del sistema nervoso e per l’identificazione di aberrazioni genetiche predittive nel carcinoma del polmone, carcinoma della mammella, linfomi. Nonostante la centralità di suddetta analisi nel management dei pazienti oncologici, numerose sono le criticità riscontrate quali l’assenza di Linee guida per l’interpretazione della FISH in diverse neoplasie, l’assenza di modelli di referto condivisi, una poco frequente condivisione tra esperti nel settore, uno scarso effort nell’implementazione e innovazione della metodica in risposta ai numerosi input derivanti dalla Ricerca traslazionale. Preso atto della centralità del ruolo del patologo in stretta connessione con il biologo molecolare per l’interpretazione del dato, l’obiettivo del progetto formativo è quello di affrontare le diverse problematiche nei campi di applicazione della patologia polmonare, mammaria, gastrica e dell’ematopatologia attraverso 3 webinar live dal 16 al 18 settembre 2020.

In ogni webinar tematico è previsto l’intervento di un patologo esperto e di un biologo molecolare. Alla fine di ogni sessione è aperta la discussione interattiva con i partecipanti.

VI Incontro del Gruppo Italiano di Patologia Molecolare e Medicina Predittiva

Patologia Molecolare

L’incontro è organizzato dal Prof. Antonio Marchetti.
Le terapie innovative a bersaglio molecolare e l’immunoterapia hanno rappresentato una vera e propria rivoluzione nel trattamento oncologico. Gli attuali sviluppi in entrambi i settori confermano il ruolo fondamentale che il patologo svolge nella caratterizzazione molecolare delle neoplasie per la selezione dei pazienti da destinare a trattamenti sempre più personalizzati. La possibilità di monitorare nel tempo con metodiche molecolari i pazienti durante i trattamenti aumenta ulteriormente il controllo e l’affinamento dei processi terapeutici. L’evento nazionale SIAPEC-PMMP esplorerà i vari settori della diagnostica molecolare in ambito predittivo, dai percorsi già inclusi nella pratica clinica, che necessitano di standardizzazione e controlli di qualità, a quelli di frontiera per i quali è necessario diffondere tra i laboratori le esperienze maturate in alcuni centri di riferimento nazionale. A tal fine è stata implementata da SIAPEC la Rete Nazionale per il Sequenziamento Massivo Parallelo (MPS) all’interno della quale sono stati attivati progetti pilota per la standardizzazione della tecnologia e la creazione di un database nazionale per il trattamento dei pazienti affetti da particolari mutazioni genetiche nel tessuto tumorale.

Nel corso dell’incontro saranno presentati e discussi i principali avanzamenti del gruppo di Patologia Molecolare e Medicina Predittiva nell’ambito della Anatomia Patologica: A) l’attivazione del Progetto Vita, trial multicentrico per la selezione su Tissue MicroArrays (TMAs) dei pazienti giovani con mutazioni genetiche rare per trattamenti tumore-agnostici; B) le raccomandazioni per la refertazione dei risultati ottenuti con l’MPS per la selezione dei pazienti da destinare a trattamenti a bersaglio molecolare e immunoterapia; C) il database nazionale sulle mutazioni del gene BRCA nei tumori ovarici ottimizzato e uniformato da team di bioinformatici nell’ambito del progetto pilota condotto dalla Rete MPS SIAPEC-PMMP; D) la riproducibilità dei test MPS su campioni citologici;   E) avanzamenti sui meccanismi di resistenza tumorale e sulla caratterizzazione e il monitoraggio molecolare tramite biopsia liquida; F)  recenti progressi sui marcatori per l’immunoterapia.